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Any retinitis pigmentosa by which the cause of the sickness is usually a mutation during the RHO gene. [from MONDO]
Spastic paraplegia seven (SPG7) is characterized by insidiously progressive bilateral leg weakness and spasticity. Most afflicted persons have lowered vibration sense and cerebellar signs. Onset is mostly in adulthood, Though signs and symptoms may start out as early as age 11 years and as late as age seventy two a long time.
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Any skin basal mobile carcinoma in which the cause of the disorder is really a mutation while in the TP53 gene. [from MONDO]
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Holoprosencephaly (HPE) is the most often transpiring congenital structural forebrain anomaly in humans. HPE is affiliated with mental retardation and craniofacial malformations.
Most important ciliary dyskinesia-24 is undoubtedly an autosomal recessive condition ensuing from defects of motile cilia. It's characterised clinically by sinopulmonary an infection and subfertility; situs inversus just isn't noticed.
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